El llarg camí per descriure una nova malaltia muscular

Les xerrades es duran a terme a les 18:00h en streaming i sense assistència de públic, per tal de garantir al màxim la salut de tothom.

La mioglobina, el pigment que fa que els músculs siguin de color vermell, és una proteïna citoplasmàtica, que s'expressa en fibres oxidatives al múscul esquelètic i cardíac. La seva funció és la de captar oxigen, transportar-lo i alliberar-lo en situacions d'alta demanda metabòlica. A més, actua com a captadora de radicals lliures regulant fenòmens d'estrès oxidatiu a les cèl·lules. Malgrat aquestes funcions tan importants, fins fa molt poc no es coneixia cap malaltia causada per una mutació en el gen de la mioglobina. En aquesta xerrada la Dra. Olivé exposarà, com a partir de l'avaluació de dos pacients que patien una debilitat muscular d'origen desconegut, i emprant tècniques de seqüenciació massiva de l'ADN es va arribar a identificar la causa de la malaltia. Posteriorment, utilitzant una sèrie de tècniques sofisticades, es van caracteritzar les lesions que presentaven els pacients i es va demostrar les conseqüències de la mutació en el múscul esquelètic i cardíac. Els resultats d'aquest estudi ens han permès descriure una nova malaltia muscular que hem anomenat Mioglobinopatia.

Curriculum Vitae
Dra. Montse Olivé Plana, membre del Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars de I ‘Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) i Especialista en Malalties Musculars a la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia de l'Hospital de Sant Pau. Doctora en Medicina, especialista en malalties musculars (miologia). Porta una llarga trajectòria estudiant les malalties musculars, principalment les genèticament determinades,tant des de la vessant clínica com patològica. Ha participat en la descripció de tres malalties musculars noves, i ha contribuït a caracteritzar malalties poc conegudes combinant la clínica, la patologia, i la genètica. Ha estat treballant a l'Hospital de Bellvitge fins el passat 1 de setembre quan s'ha incorporat a la Unitat de Patologia Neuromuscular de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, on és responsable de l'àrea de malalties musculars.