Del laboratorio a la clínica: avances en la investigación de las enfermedades neurodegenerativas

El número de personas que llega a los 80 años o más aumenta exponencialmente, hecho que deriva en un aumento en el número de personas afectadas por dolencias neurodegenerativas. Un diagnóstico preciso de los pacientes es importante tanto en la clínica como en la investigación. Es fundamental para la prognosis y la correcta atención clínica, y esencial para los ensayos clínicos. Los adelantos en la investigación, incluyendo los estudios genéticos, también dependen de una caracterización cuidadosa de los pacientes. Aun así, la heterogeneidad en la presentación de los síntomas, incluso dentro de la misma patología, causa una carencia de confianza en la práctica clínica.

El desarrollo de biomarcadores bioquímicos y de imagen permite la monitorización de los acontecimientos patológicos que tienen lugar en el cerebro. Estos biomarcadores se están convirtiendo en herramientas importantes en el diagnóstico, prognosis y estadiaje de las dolencias neurodegenerativas. A pesar de estos adelantos, la correlación entre biomarcadores, neuropatología y síntomas clínicos es todavía imperfecta. Así, la investigación de nuevos biomarcadores puede contribuir a un diagnóstico clínico más preciso y ayudar a elucidar la neuropatología subyacente en estadios más tempranos. Los adelantos recientes en las técnicas genéticas han contribuido al descubrimiento de variantes comunes y raras como factores de riesgo para estas dolencias. Los estudios de otros tipos de material genético, como las especies de ARN no codificante, también pueden explicar las bases genéticas y los mecanismos neuropatológicos de estas dolencias, así como ser utilizados como potenciales biomarcadores. En su exposición, la Dra. Laura Cervera-Carles comentará los últimos adelantos en la investigación de las dolencias neurodegenerativas, así como los estudios propios que se están llevando a cabo, centrados en las bases genéticas y la identificación de biomarcadores en demencias.

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