Del laboratori a la clínica: avenços en la recerca de les malalties neurodegeneratives

El número de persones que arriba als 80 anys o més augmenta exponencialment, fet que deriva en un augment en el nombre de persones afectades per malalties neurodegeneratives. Un diagnòstic precís dels pacients és important tant en la clínica com en la recerca. És fonamental per a la prognosis i la correcta atenció clínica, i essencial per als assajos clínics. Els avenços en la recerca, incloent-hi els estudis genètics, també depenen d’una caracterització acurada dels pacients. Tot i això, l’heterogeneïtat en la presentació dels símptomes, fins i tot dintre de la mateixa patologia, causa una manca de confiança en la pràctica clínica.

El desenvolupament de biomarcadors bioquímics i d’imatge permet la monitorització dels esdeveniments patològics que tenen lloc al cervell. Aquests biomarcadors estan esdevenint eines importants en el diagnòstic, prognosi i estadiatge de les malalties neurodegeneratives. Tot i aquests avenços, la correlació entre biomarcadors, neuropatologia i símptomes clínics és encara imperfecta. Així, la recerca de nous biomarcadors pot contribuir a un diagnòstic clínic més precís i ajudar a elucidar la neuropatologia subjacent en estadis més primerencs. Els avenços recents en les tècniques genètiques han contribuït al descobriment de variants comuns i rares com a factors de risc per a aquestes malalties. L’estudi d’altres tipus de material genètic, com les espècies d’ARN no codificant, també poden explicar les bases genètiques i mecanismes neuropatològics d’aquestes malalties, així com ser utilitzats com a potencials biomarcadors. En la seva exposició, la Dra Laura Cervera-Carles comentarà els últims avenços en la recerca de les malalties neurodegeneratives, així com els estudis propis que s’estan duent a terme, centrats en les bases genètiques i la identificació de biomarcadors en demències.

Emissió en streaming